Hacker News Digest

• Обсуждение началось с упоминания книги "The Eighth Day of Creation" и обсуждения вклада Уотсона в структурную биологию, подчеркнув его самооценку и отсутствие признания вклада Розалинд Франклин.
• Участники обсуждали, как Уотсон и Крик могли бы не отдать должное Розалинд Франклин за ее вклад в структуру ДНК, и как это повлияло на научное сообщество.
• Также обсуждались комментарии Уотсона о национальности и расе, которые вызвали споры.
• Участники также обсудили, как стоит ли отмечать вклад Франклин в структуру ДНК и как это повлияет на научное сообщество.
• В конце обсуждение перешло на обсуждение других ученых, которые также были замешаны в скандалах, и на то, как научное сообщество справляется с такими ситуациями.

Министерство внутренней безопасности США (DHS) стремится расширить сбор биометрических данных, включая отпечатки пальцев, радужные оболочки и лица, даже от американских граждан. Это предложение выходит за рамки текущей практики, когда биометрические данные в основном собираются у иностранцев при пересечении границ. DHS утверждает, что такие меры необходимы для повышения национальной безопасности и борьбы с терроризмом.

Критики опасаются, что такое расширение полномочий приведет к массовой слежке за гражданами и нарушению их приватности. В настоящее время закон требует судебного ордера для сбора биометрических данных у граждан, но DHS хочет обойти это ограничение. Эксперты отмечают, что биометрические данные нельзя изменить в случае утечки, что создает долгосрочные риски для безопасности персональных данных населения.

• Сбор биометрических данных (ДНК, отпечатки пальцев, радужная оболочка) в США вызывает опасения из-за коммерческой ценности и высокого риска злоупотреблений.
• Массовый сбор ДНК новорожденных в Калифорнии без явного согласия граждан приводится как пример необратимого сбора чувствительных данных.
• Биометрию критикуют за использование в качестве "секретного ключа" вместо идентификации, что делает утечки необратимыми и создает риски авторитарного контроля.
• Участники обсуждают "скользкую дорожку" к авторитаризму, сравнивая практику с методами Штази и отмечая, что безопасность часто используется как оправдание для расширения слежки.
• Отмечается, что сбор данных уже стал рутиной в США и странах Five Eyes, а публичные комментарии граждан носят формальный характер и вряд ли повлияют на решения властей.

• Платформы Nanopore и Nebula Genomics стоят дороже, чем обещает статья, а реальная цена за 30× покрытие — около $1000, и это без учета стоимости самого секвенатора.
• Подавляющее большинство компаний, включая Nebula и Dante, не предоставляют исходные FASTQ/BAM файлы, что делает невозможным самостоятельный анализ.
• Стоимость секвенирования продолжает снижаться, но медленнее закона Мура и в основном за счет удешевления обработки, а не самой технологии.
• Покупатели часто не получают свои данные годами, а компании не предоставляют никакой информации о задержке.
• Практически никто не предоставляет исходные данные, что делает невозможным самостоятельный анализ.

Новый анализ крови Galleri показал многообещающие результаты в выявлении более 50 видов рака. По данным испытания в Северной Америке, тест обнаружил широкий спектр онкологических заболеваний, три четверти из которых не имеют существующих программ скрининга. Более половина случаев была выявлена на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно. Тест, разработанный компанией Grail, способен обнаружить фрагменты раковой ДНК, циркулирующие в крови, и в настоящее время проходит испытания в NHS.

Испытание, в котором участвовали 25 000 взрослых, показало положительный результат у почти 1 из 100 человек, и в 62% случаев рак был подтвержден. "Данные показывают, что тест может фундаментально изменить наш подход к скринингу рака", — отметил ведущий исследователь доктор Нима Набавизаде. Тест правильно исключил рак у 99% с отрицательным результатом, а в сочетании с традиционными методами скрининга увеличил общее количество выявленных случаев в семь раз. Особенно важно, что тест выявляет рак яичников, печени, желудка, мочевого пузыря и поджелудочной железы — виды без существующих программ ранней диагностики.

• Обсуждение вновь подняло вопрос о том, что высокая точность теста не компенсирует низкую базовую частоту заболевания, что делает положительные результаты в основном ложноположительными.
• Участники обсудили, что ложноположительные результаты могут привести к ненужным и дорогим диагностическим процедурам, которые могут быть вредны для здоровья.
• Также было отмечено, что тест не обнаруживает рак на ранней стадии для многих видов рака, что ставит под сомнение его эффективность как скринингового метода.
• Обсуждались также вопросы стоимости и доступности теста, включая то, что он может оказаться доступен только как дополнение к ежегодному медосмотру.
• В конце обсуждение затронуло вопрос о том, что даже если тест и будет доступен массово, его высокая стоимость может ограничить его использование.

Статья в интерактивном формате объясняет, как работает Burrows-Wheeler Transform (BWT) — алгоритм, который лежит в основе сжатия bzip2 и инструментов выравнивания последовательностей bowtie/bwa. Суть BWT в том, что он группирует идентичные символы, а затем позволяет точно восстановить исходную строку. Для демонстрации автор кодирует слово «banana» и показывает, как появление символа $ вращает матрицу, делая обратное преобразование возможным. В статье также показано, как поиск подстроки сводится к просмотру первого и последнего столбцов, и как это используется в биоинформатике для выравнивания ДНК-чтения.

• BWT позволяет искать подстроку за O(l) времени и имеет O(n) памяти, что делает его одним из самых элегантных алгоритмов, которые я когда-либо встречал.
• Сложность в понимании BWT часто заключается в том, что «сортировать» означает лексикографически сортировать все вращения, а не просто сортировать строку.
• Публикация алгоритма была отвергнута, и вместо этого он был опубликован как DEC тех. отчет, что является интересным фактом.
• Суффиксные массивы и BWT взаимно-обратны, и это свойство используется для поиска подстроки в O(l) времени.
• Несмотря на то, что BWT сам по себе не сжимает данные, он является ключевым шагом в bzip2 и других алгоритмах сжатия без потерь.

Министерство внутренней безопасности США годами собирает ДНК граждан, включая несовершеннолетних от 14 лет, и передаёт их в базу данных ФБР CODIS, предназначенную для расследования преступлений. С 2020 по 2024 год было собрано почти 2000 образцов от американцев, 95 из которых — дети, причём многие не были обвинены в каких-либо преступлениях. Это происходит без санкции Конгресса и нарушает федеральный закон, разрешающий сбор ДНК только при уголовных арестах.

Программа резко расширилась с 2020 года из-за изменения правил Министерства юстиции, и теперь в CODIS попадают образцы от задержанных по гражданским делам, включая мигрантов и путешественников. К апрелю 2025 года база содержала уже 2,6 млн профилей, 97% из которых собраны по гражданским основаниям. Эксперты предупреждают, что попавшие в базу могут пожизненно подвергаться повышенному вниманию правоохранительных органов.

• Обсуждение касается сбора и использования ДНК государством, проводя параллели с массовой слежкой и отмечая, что эта практика часто имеет широкую политическую поддержку.
• Участники отмечают, что люди часто добровольно и даже платно предоставляют свои данные (например, через коммерческие сервисы ДНК), что создаёт обширные базы для правительства.
• Приводятся конкретные примеры из Калифорнии, где хранится ДНК каждого новорождённого, и кейсы, как такая база помогает раскрывать преступления через поиск родственников.
• Многие пользователи иронично замечают, что теории заговора, которые раньше высмеивались (как в «Секретных материалах»), теперь оказываются правдой.
• Один из комментаторов делится личным опытом, как ДНК его родственницы-генеалога помогла поймать преступника, иллюстрируя практическую пользу таких баз.

Жизнь можно рассматривать как форму вычислений, и эта идея восходит к работам Алана Тьюринга и Джона фон Неймана. Они показали, что самовоспроизведение, как и вычисления, может выполняться машинами, следуя закодированным инструкциям — подобно тому, как ДНК управляет биологическими процессами. Это не метафора: ДНК буквально является программой, где определённые последовательности кодируют действия, например, добавление аминокислоты к белку.

Однако биологические вычисления отличаются от традиционных цифровых: они массово параллельны, децентрализованы и стохастичны. Клетки содержат триста квинтиллионов рибосом, каждая из которых действует как крошечный компьютер, работающий в условиях теплового шума и случайности. В отличие от надёжных логических вентилей в компьютерах, биологические процессы обратимы и неточны, но используют случайность как преимущество для адаптации. Современные технологии, такие как ИИ, тоже всё чаще полагаются на параллелизм и случайность, что сближает их с биологическими системами.

• Критика отсутствия чёткого определения понятия «вычисление» и спекулятивного характера аналогий между биологией и информатикой.
• Обсуждение возможности моделирования жизни как вычисления, но не отождествления этих процессов, с оговоркой о необходимости строгих определений.
• Упоминание альтернативных концепций, таких как прогностическая обработка, иерархия Хомского и принцип вычислительной эквивалентности Вольфрама.
• Скептицизм по поводу детерминизма жизни и редукционистского подхода, игнорирующего её сложность, стохастичность и emergent-свойства.
• Замечание о том, что подобные аналогии являются продуктом человеческого абстрактного мышления и не существуют в природе в явном виде.

Микроб, который ставит под сомнение определение клеточной жизни

Учёные обнаружили микроскопического организма, который лишён привычных клеточных структур: мембраны, ядра, митохондрий и рибосом. Это существо, названное Pandoravirus salinus, обитает в солёных водах и достигает размеров, сопоставимых с некоторыми бактериями, но генетически ближе к вирусам. Его ДНК содержит гены, не имеющие аналогов у других форм жизни, и способна к саморепликации без классического клеточного аппарата.

Исследователи выяснили, что P. salinus может синтезировать белки, используя механизм, ранее считавшийся невозможным вне клетки. Это ставит под вопрос границу между живым и неживым, а также между вирусами и клеточными формами жизни. Открытие может пересмотреть наши представления о происхождении клеток и эволюции жизни на Земле.

• Участники спорят, где проходит граница «жизни»: вирусы, митохондрии, споры и даже человеческие клетки без симбионтов оказываются на одном спектре.
• Подчеркивают, что митохондрии, как и Sukunaarchaeum, имеют собственные рибосомы и ДНК, но не могут существовать вне клетки-хозяина.
• Критикуют научные СМИ за сенсационные заголовки: находка — это не новое «чудо», а известный архейный паразит из филума Nanobdellota.
• Утверждают, что биологические понятия всегда «размыты»; природа не укладывается в строгие категории «живое/неживое».
• Заключают: мы все — взаимозависимые системы, и «жизнь» лучше описывать как кластер свойств, а не чёткое определение.